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Catégorie regroupant les sites en français concernant la Maladie de Hunter ou Mucopolysaccharidose type 2 . La mucopolysaccharidose de type II (MPS II) est une maladie de surcharge lysosomale, du groupe des mucopolysaccharidoses. Sa prévalence est estimée entre 1/72 000 à 1/132 000 naissances masculines. Il existe un éventail de formes cliniques allant de formes sévères (les plus fréquentes), caractérisées par une régression psychomotrice précoce, à des formes atténuées. L'enfant est normal à la naissance, les signes n'apparaissant que progressivement. Le tableau clinique des formes sévères associe hernies, dysmorphie faciale (macroglossie, bouche constamment entrouverte, traits épais), hépatosplénomégalie, limitations articulaires, syndrome du canal carpien, dysostose multiple, petite taille, troubles du comportement et dégradation psychomotrice aboutissant à une déficience intellectuelle, surdité, atteinte cardiaque et respiratoire, signes cutanés (aspect en peau d'orange au niveau des omoplates et des cuisses); par contre, les cornées sont classiquement claires. Source : Orphanet.

Resources in This Category

• La mucopolysaccharidose de type II (MPS II)

  http://www.caducee.net/DossierSpecialises/genetique/maladie-hunter.asp
  Caducee.net : dossier sur cette affection avec épidémiologie, mode de transmission, diagnostic et traitement.

• Maladie de Hunter

  http://fr.wikipedia.org/wiki/Maladie_de_Hunter
  Un article de l'encyclopédie libre en ligne Wikipédia.

• Mucopolysaccharidose de type II

  http://debussy.hon.ch/cgi-bin/HONselect_f?browse+C10.597.606.643.455.750
  La Fondation Health on the Net (HON) fournit des informations médicales et de santé utiles et fiables pour les patients et professionnels.

• Mucopolysaccharidose type 2

  http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=131
  Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens.

• Mucopolysaccharidose type 2

  http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/MucopolysaccharidoseType2-FRfrPub131v01.pdf
  Orphanet présente son texte écrit pour le grand public sur la maladie de Hunter.

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